- ma 30 nov 2020, 08:02
#3414415
Ik voel me uit balans. Al ruim 30 jaar heb ik onbegrepen gewrichtsklachten, losse stukjes in diverse gewrichten, pezen die niet lopen waar ze horen te lopen, langzaam steeds meer gewrichten die klachten geven. Maar ja, geen echte diagnose, dus hup maar door, want er is blijkbaar niet echt iets aan de hand. Artsen kunnen het niet plaatsen, dus kunnen niet zoveel voor je doen. Tot een jaar geleden een mutatie aan het ACAN gen is gevonden in de familie. Dit gen is verantwoordelijk voor de aansturing van de ontwikkeling van kraakbeen.
Bij de klinisch geneticus voel ik me voor de eerste keer echt gehoord. Het complete plaatje wordt geregistreerd en na DNA-onderzoek blijkt dat ik de mutatie inderdaad ook heb. Eindelijk een verklaring, zo fijn.
Alleen... het is nog vrij onbekend. Er is niet een aandoening met een naam die het gevolg is van de mutatie en bij iedereen kunnen weer wat andere klachten ontstaan.
Nu zit ik in een revalidatietraject en dat maakt een hoop los. Veel verdriet en soms een soort opluchting. Verdriet om alles wat ik waarschijnlijk los moet laten - al die dingen die ik ooit nog wilde doen als het weer iets beter zou gaan. Opluchting ook wel omdat ik sommige dingen niet meer hoef en dat ik eindelijk een goede reden heb om niet 'gewoon' mee te doen - over mijn grenzen heen.
En er is nog veel onzekerheid wat ook niet helpt aan mijn gevoel van balans. Die iets te lange wandeling van drie kwartier, levert die echt schade op of alleen tijdelijk ongemak? Er is nog te veel onduidelijk om echt goede keuzes te maken. Gelukkig heb ik een hele fijne revalidatiearts, ergotherapeut en fysiotherapeut, dus ik hoop aan het einde van het traject beter voor mijn gewrichten te kunnen zorgen zodat ik het zo lang mogelijk op een aanvaardbaar niveau kan houden.
) of ik een luisterboek wat vind... Ik laat het nog wel even weten.
