genetic cause of Dalmatian hyperuricosuria & hyperuricaemia

Hier kun je al je vragen en problemen kwijt met betrekking tot de gezondheid. Raadpleeg uw dierenarts bij twijfel of urgente zaken.

Moderator: Lizzy

Omlaag
Barfplaats
Gesponsord bericht
irmaa
4-sterren
Berichten: 454
Lid geworden op: Vr 10 Sep 2004, 11:58

genetic cause of Dalmatian hyperuricosuria & hyperuricaemia

Berichtdoor irmaa » Do 13 Nov 2008, 15:07

kreeg deze mail, misschien iets voor de geintresseerde dalmaten eigenaren?

Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the
Dog

Danika Bannasch, Noa Safra, Amy Young, Nili Karmi, R. S. Schaible, G. V.
Ling

Abstract
Allantoin is the end product of purine catabolism in all mammals except
humans, great apes, and one breed of dog, the Dalmatian. Humans and
Dalmatian dogs produce uric acid during purine degradation, which leads to
elevated levels of uric acid in blood and urine and can result in
significant diseases in both species. The defect in Dalmatians results from
inefficient transport of uric acid in both the liver and renal proximal
tubules. Hyperuricosuria and hyperuricemia (huu) is a simple autosomal
recessive trait for which all Dalmatian dogs are homozygous. Therefore, in
order to map the locus, an interbreed backcross was used. Linkage mapping
localized the huu trait to CFA03, which excluded the obvious urate
transporter 1 gene, SLC22A12. Positional cloning placed the locus in a
minimal interval of 2.5 Mb with a LOD score of 17.45. A critical interval of
333 kb containing only four genes was homozygous in all Dalmatians. Sequence
and expression analyses of the SLC2A9 gene indicated three possible
mutations, a missense mutation (G616T;C188F) and two promoter mutations that
together appear to reduce the expression levels of one of the isoforms. The
missense mutation is associated with hyperuricosuria in the Dalmatian, while
the promoter SNPs occur in other unaffected breeds of dog. Verification of
the causative nature of these changes was obtained when hyperuricosuric dogs
from several other breeds were found to possess the same combination of
mutations as found in the Dalmatian. The Dalmatian dog model of
hyperuricosuria and hyperuricemia underscores the importance of SLC2A9 for
uric acid transport in mammals.

full text available fee online from:
http://www.plosgenetics.org/article/inf ... en.1000246
Lizzy
Moderator
Berichten: 55320
Lid geworden op: Ma 24 Mar 2003, 19:28
Contact:

Re: genetic cause of Dalmatian hyperuricosuria & hyperuricaemia

Berichtdoor Lizzy » Do 13 Nov 2008, 18:05

Hee hoi Irma, onwijs bedankt voor het artikel. Volgens mij gaat dit over een lezing die wij (met de Dalmatier club) hebben gehad aan de dierenfaculteit Utrecht, maar dat check ik nog wel even met Erna ook (ik moet het artikel op de website nog in detail lezen). Lief dat je aan ons gedacht hebt :-*
Gebruikersavatar
spreeuwtje
5-sterren
Berichten: 3747
Lid geworden op: Ma 21 Jan 2008, 16:31
Locatie: lutjewinkel

Re: genetic cause of Dalmatian hyperuricosuria & hyperuricaemia

Berichtdoor spreeuwtje » Do 13 Nov 2008, 21:02

is er ook een nederlandse vertaling van?? :P
mijn engels is in principe niks mis mee..
maar al die vaktaal wordt toch wel moeilijk..  :-X
Erna
5-sterren
Berichten: 2245
Lid geworden op: Di 25 Mar 2003, 19:49
Contact:

Re: genetic cause of Dalmatian hyperuricosuria & hyperuricaemia

Berichtdoor Erna » Za 15 Nov 2008, 09:39

Lizzy schreef:Hee hoi Irma, onwijs bedankt voor het artikel. Volgens mij gaat dit over een lezing die wij (met de Dalmatier club) hebben gehad aan de dierenfaculteit Utrecht, maar dat check ik nog wel even met Erna ook (ik moet het artikel op de website nog in detail lezen). Lief dat je aan ons gedacht hebt :-*


It's the same Danika.

Ik werd deze week ook nog gebeld door het een of ander met de vraag of wij hier in Nederland deze honden erkennen in het stamboek.
Lizzy
Moderator
Berichten: 55320
Lid geworden op: Ma 24 Mar 2003, 19:28
Contact:

Re: genetic cause of Dalmatian hyperuricosuria & hyperuricaemia

Berichtdoor Lizzy » Za 15 Nov 2008, 17:45

[quote="Erna"]
It's the same Danika.

Ik werd deze week ook nog gebeld door het een of ander met de vraag of wij hier in Nederland deze honden erkennen in het stamboek.
[/quote]

Dank je Erna!! Ik heb inmiddels de website weer gevonden: http://www.dalmatianheritage.com/about/ ... search.htm. Voor de geinteresseerde.
Barfplaats
Gesponsord bericht

Terug naar “Vragen en Problemen over gezondheid”

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 4 gasten