Mitochondriele Stofwisselingsziekten

Hier kun je artikelen/informatie over medische zaken posten en vinden, dat als naslagwerk kan dienen voor de forumleden. Dit is GEEN vragen of discussie-categorie.

Moderator: Charlie Angel

Omlaag
Barfplaats
Gesponsord bericht

Mitochondriele Stofwisselingsziekten

Berichtdoor Barfplaats

charmed
5-sterren
Berichten: 3739
Lid geworden op: Do 19 Jan 2006, 17:51

Mitochondriele Stofwisselingsziekten

Berichtdoor charmed » Zo 23 Dec 2012, 22:20

Tekst en foto's: Jacqueline Bosch

Het onderwerp Epilepsie leeft onder de sheltie eigenaren. Vaak wordt internet als reden aangegeven dat het “lijkt” alsof het nu meer voorkomt bij shelties dan vroeger. Daar zet ik mijn vraagtekens bij als eigenaar van 5 Shelties die Epileptiforme aanvallen hebben (gehad), durf ik niet meer te zeggen dat Shelties met Epilepsie (met welke achterliggende oorzaak dan ook) sporadisch voorkomen. Vaak concentreert men zich alleen op Primaire Epilepsie, omdat deze erfelijk is en van generatie op generatie kan overgaan, ook al is nog niet bekend hoe dit zich vererft. Maar men vergeet dat bij Secundaire Epilepsie de Epileptische aanvallen ook doorgegeven kunnen worden van generatie op generatie. Mijn eerste 2 shelties waren familie van elkaar en deze hadden ook beide Epileptiforme aanvallen, een moeder en dochter, de moeder kreeg 3 jaar na een nestje een epileptiforme aanval toen ze 5 jaar was. Met 6 ½ jaar is ze overleden aan de gevolgen van een Status Epilepticus. Haar dochter kreeg op 7 jarige leeftijd haar eerste Epileptiforme aanval, gelukkig hebben wij haar na een aantal jaren aanvalsvrij gekregen door verse voeding en homeopathie. Bij hen is de oorzaak altijd onbekend gebleven. Mijn andere 3 shelties zijn ook familie van elkaar en bij hen is een Mitochondriële Stofwisselingsziekte ontdekt. Primaire Epilepsie is Epilepsie waarvan de oorzaak in de hersenen ligt en Secundaire Epilepsie is als er een andere oorzaak voor de Epileptische aanvallen is aan te wijzen. Bijvoorbeeld een andere ziekte zoals een stofwisselingsziekte, zoals een Mitochondriële Stofwisselingsziekte. Ik denk dat Dr. Paul Mandigers wel gelijk heeft als hij zegt: “Misschien moeten we dus juist bij een ziekte als epilepsie (welke moeilijk te bewijzen is) vaker simpelweg stellen dat het primaire epilepsie is.” Ook juist omdat bij Secundaire Epilepsie ook vaak de epileptische aanvallen doorgegeven worden door een ziekte die erfelijk is.

Op basis van recent onderzoek blijkt dat Mitochondriale Stofwisselingsziekten ook bij hondenrassen voorkomen (1). Eind 2007 werd bij de eerste sheltie in Nederland de diagnose Mitochondriale Encephalopathie gesteld. Later bleek dat bij een tweede Sheltie, uit dezelfde familie, een vergelijkbare afwijking gevonden werd. Inmiddels zijn er meer shelties in deze familie met symptomen, hetgeen een mogelijke familiale (erfelijke?) oorzaak mogelijk maakt.

Afbeelding

Wat zijn mitochondriën?
In elke lichaamscel, uitgezonderd spermacellen, zitten mitochondriën. Deze mitochondriën worden wel omschreven als de energiefabriekjes van de cel. Mitochondriële cellen zijn verantwoordelijk voor meer dan 90% energie die het lichaam nodig is om in leven te blijven en de groei te ondersteunen. Mitochondriën zijn eigenlijk vreemde celbestanddelen.

Vermoed wordt dat mitochondriën het resultaat zijn van een symbiose die de lichaamscel is aangegaan met een bacterie. Een mitochondrion heeft dan ook zijn eigen DNA en eigen mitochondriale genen. Want als het gaat om het erfelijke materiaal (DNA) waarmee ons lichaam is gemaakt komt de helft van de vader en de helft van de moeder. De enige uitzondering betreft dus deze mitochondriën. Deze krijgen we namelijk, via de eicel, van onze moeder. Na de bevruchting van een eicel worden bij iedere celdeling die daarop volgt de mitochondriën opnieuw gemaakt. De mitochondriën die in een eicel zitten zijn niet bij iedere eicel dezelfde. Als het gaat om een nest met 10 puppies is het mogelijk dat de mitochondriën per pup verschillend zijn. In elke cel bevinden zich mitochondriën, in de ene cel zitten er maar enkele mitochondriën en in andere cellen kunnen er wel meer dan duizend mitochondriën zitten.

Organen die de meeste energiebehoefte hebben zijn in de regel het meest bedeeld met mitochondriën. Echter, stel dat er iets mis gaat met deze mitochondriën dan zijn in de regel juist die organen, die er het meest afhankelijk van zijn (hartspier, hersenen en de skeletspieren) het eerst aangedaan.

Helaas is er nooit grootschalig onderzoek naar gedaan hoe het zich vererft, in sporadische gevallen is er wel onderzoek gedaan bij mensen en dieren waar een mutatie aangetroffen van de stofwisselingsziekte en daar schrijft men over dat er zowel Paternale als Maternale DNA is aangetroffen in de mitochondriën.

Stofwisselingsziekten
Als er iets fout gaat in de vele reacties die in de stofwisseling plaatsvinden, dan wordt er gesproken over stofwisselingsziekten. De stofwisseling bestaat uit vele duizenden verschillende reacties. Bij een stofwisselingsziekte is er sprake van dat de "energiecentrale" van de mitochondriën niet goed werkt of defect is. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie. Een fout in de mitochondriën kan problemen geven in alle weefsels en organen, omdat de mitochondriën in alle cellen en weefsels van het lichaam voorkomen. Patiënten die een energiestofwisselingsziekte hebben, zijn vaak erg moe, alles draait om energie in het lichaam en de mitochondriën zijn de "energie-fabrieken" van je lichaam.

Afbeelding

Deze foto laat een sheltie zien, die heel moe is

Er zijn vele soorten mitochondriële stofwisselingsziekten. Mitochondriale Encephalopathie is er één van. Bij een Mitochondriale Encephalopathie zijn de hersenen & zenuwen aangedaan. De ernst van de ziekte en hoe deze zich uit bij een hond, hangt af van de hoeveelheid niet functionerende mitochondriën die je als individu via de eicel gekregen hebt. Zo kan het voorkomen dat de ene broer/zus ernstig aangedaan is en de andere slechts gering. En dit terwijl ze dus de mitochondriën allebei van dezelfde moeder hebben gekregen.

Verschijnselen
De ziekteverschijnselen kunnen variëren. Verschijnselen die bij Shelties gezien zijn: bewegingsintolerant, spierpijn, spierzwakte, ongecoördineerd lopen, zuurstofgebrek, kortademig zijn, hoesten, keelbenauwdheid, hartproblemen, extreme angst, moe, hangende oogleden, kreunen, neuropatische pijn, epileptische aanvallen (bij een Encephalopathie patiënt duren deze vaak heel lang, van 3 minuten tot 15 minuten heb ik ze gezien), onregelmatige hartslag, het niet constant kunnen houden van de lichaamstemperatuur, en hartslag. (hierdoor kan oververhitting of onderkoeling snel ontstaan)

Eén van onze shelties heeft 4x een tia/hersenbloeding gehad in de leeftijd van 3 tot 5 jaar, na de 3de hersenbloeding wist ze niet meer hoe ze in een mand in of uit een mand moest stappen, ze kon geen opstapjes meer nemen. Na een paar meter lopen begon ze te wankelen en zakte ze in elkaar. Dit heeft zo’n 1 ½ tot 2 maand geduurd, daarna krabbelde ze langzaam weer op en ze leerde langzaam aan weer alles. Gelukkig zijn de tia’s/hersenbloedingen niet meer voorgekomen na het geven van Chinese kruiden.

Afbeelding
Een verschijnsel kan zijn, sterk verouderen in korte tijd. Hierboven een sheltie afgebeeld op leeftijd van 5 jaar (voorjaar 2009) onder dezelfde sheltie 1 jaar later, op leeftijd van 6 jaar (voorjaar 2010)

Afbeelding

Niet alle Shelties die een Mitochondriële Stofwisselingsziekte hebben, zullen duidelijke verschijnselen hebben. Dit hangt dus af van de hoeveelheid ‘zieke’ mitochondriën. Er lijkt een duidelijke relatie te zijn tussen het voorkomen van epilepsie en deze stofwisselingsziekte. Echter, dat gaat niet voor iedere hond op en eveneens kunnen andere klinische beelden optreden. De ziekte kan zich op alle leeftijden openbaren. Dit heeft wederom te maken met de hoeveelheid zieke mitochondriën die je bij de geboorte krijgt. Overigens is het zo dat bij deze stofwisselingsziekte men alleen lijders kent. Er zijn dus geen dragers, net als bij andere ziekten.

Stel epilepsie treedt als symptoom op de voorgrond?
Bij een eerste aanval is het schrikken, het is belangrijk dat u rustig blijft en zorgen dat uw Sheltie zich niet bezeert. Volgt er dagen/weken of maanden later nog een aanval, is het raadzaam om een verwijsbrief voor een specialist in Epilepsie te vragen. Heeft je Sheltie meteen clusteraanvallen (meerdere aanvallen binnen 24 uur) dan is het verstandig om gelijk een verwijsbrief aan je dierenarts te vragen. Zodat de specialist een behandeling kan instellen.

http://www.youtube.com/watch?v=sRGrXA_Q95I
Deze link geeft een sheltie met een Epileptische aanval weer. Dit noemen ze een klassieke gegeneraliseerde aanval.

Dagboek
Als je Sheltie een eerste aanval heeft gehad is het verstandig om een dagboek aan te leggen van de aanvallen. Hierin kun je diverse bijzonderheden vermelden zoals: of je Sheltie iets anders heeft gegeten dan normaal. Je kunt beschrijven hoe lang de aanval duurde en hoe de aanval eruit zag. Ook een buitentemperatuur kan van belang zijn, er zijn meerdere honden die met warmer weer meer aanvallen krijgen dan met kouder weer. In dit dagboek kun je alle bijzondere dingen neerschrijven. Dit kan eventueel belangrijk zijn om de triggers (mogelijke oorzaken van aanvallen) te achterhalen.

Diagnose
Dr. Paul Mandigers, Dierenarts-specialist Interne Geneeskunde en Veterinaire Neurologie werkzaam bij zowel het Veterinair Specialistisch Centrum “DeWagenrenk” (Wageningen) en de Universiteit Diergeneeskunde (afdeling Neurologie, kliniek voor Gezelschapsdieren), houdt zich bezig met een onderzoek naar deze stofwisselingsziekten. Een onderdeel van de diagnostiek is onder meer een zogenaamde ‘orgaan zuren screen’ door middel van urine en/of bloedonderzoek. Dit onderzoek kan slechts in een klein aantal laboratoria plaats vinden. De urine en/of het bloed wordt onderzocht op het voorkomen van afbraakproducten of stapelingsproducten die niet aanwezig moeten zijn. Aan de hand van deze stoffen kunnen ze zien of het zich handelt om een mitochondriële stofwisselingsziekte. De uitslag van de test kan soms 6 tot 8 weken duren.

Behandeling
Een reguliere behandeling voor een Mitochondriale Stofwisselingsziekte bestaat niet. Wel kan men de stofwisseling proberen te ondersteunen. Mijn ervaring is het dat, een Sheltie met een stofwisselingsziekte het beste reageert op vers vlees; KVV of BARF. Vers vlees is in zijn totaal op te nemen door een hond. In brokken zitten veel afvalstoffen waar het lichaam niets mee kan. Hierdoor kunnen problemen ontstaan, zoals jeuk, vaak overgeven en niet willen eten. Maar ook extra aanvallen kunnen een gevolg zijn van brokken. De behandeling bestaat hoofdzakelijk uit het ondersteunen van de stofwisseling en het terugwinnen van de energie.


De behandeling begint altijd met Q10, vitamine B, als een hond daarna nog weinig energie heeft, wordt geprobeerd met Anti-oxidanten (multi vitaminen) en/of Aminozuren, de energie weer terug te krijgen. Naast de reguliere ondersteuning is er altijd nog een mogelijkheid om hulp in te schakelen van een Holistisch dierenarts of alternatieve geneeskunde. Op basis van mijn ervaring heb ik bij enkele Shelties goede resultaten geboekt met alternatieve geneeskunde zoals Homeopathie en Chinese kruiden & Magneetveldtherapie. Uiteraard sluit ik niet uit dat er meer behandelingsmethoden zijn. Belangrijk is wel, dat wanneer je sheltie problemen heeft met zijn/haar temperatuur en vaak te heet aan voelt, het verstandig is meteen een holistisch dierenarts te zoeken, want homeopathie en sommige anti-Epileptica kunnen niet naast elkaar gegeven worden, dan wordt de werking van de homeopathie weggevaagd. Bij één van mijn shelties draait alles om het koelen van het lichaam, dit kan alleen met homeopathie en chinese kruiden.

Bij een Mitochondriële stofwisselingsziekte is het vaak moeilijk te zeggen welke symptomen je kan verwachten, je zal nooit 2 honden met exact dezelfde symptomen treffen. Hierdoor kunnen de symptomen heel divers zijn. Bij honden waar veel Mitochondriën afwijkend zijn, zijn er veel meer verschijnselen als bij een hond waar er weinig cellen aangetast zijn. Een hond met een mitochondriële stofwisselingsziekte moet in beweging blijven. Beweging is van essentieel belang om een hond fit en zo gezond mogelijk te houden.

Afbeelding


Honden met een mitochondriële stofwisselingsziekte kunnen problemen hebben met het regelen van de temperatuur. Ze kunnen van het ene moment op de andere ineens heel koud aanvoelen en ook ineens weer heel warm. Voor honden met een Mitochondriële Stofwisselingsziekte is het belangrijk “altijd” vers koel water in de buurt te hebben. Het drinken van koud water koelt gelijk iets af. Omdat honden niet kunnen goed kunnen zweten (alleen via voetzooltjes en via de tong), kunnen ze heel snel oververhit raken. Daarom is het oppassen met bewegen, warm weer en in de volle zon lopen. In geval van oververhitting of te warm worden, kan je een Sheltie in een voetenbadje zetten met koud water of met natte handdoeken koelen. Bij een Sheltie met deze ziekte is het belangrijk de ademwegen vrij te houden met wandelen. Zo kan een tuigje een uitkomst zijn.

Fokken
Fokken met honden van familieleden met een mitochondriële stofwisselingsziekte moet vermeden worden.


Afbeelding


Vragen?
Heeft u vragen naar aanleiding van dit artikel, dan kunt u contact opnemen met mij via mail whirlwindofshadows@gmail.com

Zoals boven staat vermeldt is Dr. Mandigers is bezig met een onderzoek naar het voorkomen van deze ziekte. Indien u denkt dat uw Sheltie is aangedaan dan kunt u met hem contact opnemen via de email (p.j.j.mandigers@uu.nl) of door een afspraak met hem te maken via telefoonnummer 0317-419120

Dankwoord
Hartelijke dank aan Dr. Mandigers voor het nalezen van dit artikel.

Bron:
http://www.infosources.org/what_is/Pate ... ssion.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762815/
http://biology.ucsd.edu/classes/old.web ... _mtDNA.pdf
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa020350
http://www.nature.com/scitable/content/ ... e-14018738
http://www.mendeley.com/research/patern ... a-in-mice/
http://www.gopetsamerica.com/dog-health ... eases.aspx
http://sydney.edu.au/vetscience/lida/do ... 20Myopathy
http://www.jle.com/en/revues/medecine/b ... article.md
http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_disease
http://www.epilepsy.com/epilepsy/epilepsy_mitochondrial
http://www.mitoinfo.nl/
http://www.stofwisselingsziekten.com/
http://www.mitoaction.org/
http://www.umdf.org/
http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_DNA
http://www.mitochondrial-disorder-infor ... itance.pdf
http://www.britannica.com/EBchecked/top ... -mutations
http://www.genethik.de/mitochondrial.htm
http://vetline.de/facharchiv/kleintiere ... nostik.htm
http://edoc.ub.uni-muenchen.de/5811/1/B ... erstin.pdf
http://elib.tiho-hannover.de/dissertati ... v_2003.pdf

Terug naar “Bibliotheek Medisch”

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 1 gast